Розширений неонатальний скринінг новонароджених – один із пріоритетних напрямів, які впроваджує держава задля забезпечення своєчасного виявлення та ефективного лікування 21 рідкісного (орфанного) захворювання серед новонароджених.

З жовтня минулого року дослідження почали проводитися у 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів – Київського та Львівського. Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з 24 квітня стала доступною і в інших регіонах країни. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу – у Харкові та Кривому Розі.

Відтак з кінця квітня цими центрами вже було проведено понад 3,3 тис. досліджень, з яких 1651 дослідження – Харківським регіональним центром неонатального скринінгу та щонайменш 1668 досліджень – у Кривому Розі. 

«Впровадження розширеного неонатального скринінгу – це довготривала підготовка та кропітка робота команд закупівель, логістики, цифровізації, а також медичних працівників, – коментує заступник Міністра охорони здоровʼя з питань цифрового розвитку Марія Карчевич. – Адже всі ці люди обʼєднані прагненням захистити найголовніше – наших дітей. Попри терор, постійні обстріли та інші перепони регіональні центри Харкова та Кривого Рогу працюють та показують високі результати».

У результаті тестування вже було виявлено підозри на позитивний результат у 36 дітей у східному регіоні та в 10 немовлят південного регіону. З них 7 дітей спрямовано на підтверджувальну діагностику до експертного центру неонатального скринінгу на базі Охматдиту. 

Позитивні результати досліджень передаються до медико-генетичних центрів, де лікарі ведуть лікування дитини індивідуально та призначають протокольну терапію чи корекцію, що дозволяє запобігти прояву симптомів хвороби або значно полегшити їх. 

Нагадаємо, що розширений неонатальний скринінг – це комплексне дослідження, яке охоплює 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться в перші 48-72 години життя немовляти. Загальна кількість проведених досліджень по всій країні складає понад 66,5 тис. Більше інформації про скринінг для майбутніх батьків: https://bit.ly/3MpKavR